Uno studio internazionale sui registri di pazienti affetti da Distrofia Miotonica

Le distrofie miotoniche sono le più comuni forme di distrofie muscolari nell’adulto e sono caratterizzate da una varietà di sintomi che coinvolgono i muscoli, ma che possono colpire anche il cuore, l’apparato respiratorio, quello endocrino e il sistema nervoso centrale. Purtroppo ad oggi non esiste una cura efficace per queste malattie, per cui i trattamenti farmacologici sono volti esclusivamente alla cura dei singoli sintomi quando questi si presentano.
Un aiuto importante per la scoperta dei meccanismi molecolari alla base delle patologie e per l’individuazione di nuovi farmaci è dato dai registri di malattia. A questo scopo nel 2009 il TREAT-NMD (un’asssociazione mondiale che ha lo scopo di ottimizzare i trial nelle malattie neuromuscolari) e la Marigold Foundation (una fondazione per la ricerca sulle distrofie miotoniche) hanno organizzato un workshop con i maggiori esperti mondiali sulle distrofie miotoniche, fra cui il Prof. Giovanni Meola, per accordarsi sugli obiettivi e sulle informazioni che dovevano essere raccolti dai registri sulle DM in modo tale da ottimizzare la ricerca di base e clinica su queste malattie. Dopo 8 anni dal workshop, la Marigold Foundation ha finanziato la raccolta delle informazioni dai registri e ha raccolto i dati che sono stati recentemente pubblicati sulla rivista internazionale “Orphanet Journal of Rare Disease”.
Ad aprile 2017 sono stati coinvolti 22 registri sulle Distrofie Miotoniche provenienti da tutto il mondo, fra cui il Registro Italiano per le Distrofie Miotoniche. Di tutti i registri presi in considerazione, la maggior parte dei pazienti reclutati sono affetti dalla distrofia miotonica di tipo 1 (86%). Tuttavia, ci sono casi come il registro tedesco e quello della Repubblica Ceca, in cui la percentuale dei pazienti affetti da DM2 aumenta notevolmente (60% in Germania e 49% in Repubblica Ceca).
L’obiettivo principale del reclutamento di pazienti per tutti i registri presi in considerazione nello studio era quello di utilizzare i dati per studi osservazionali e terapeutici. Il 59% dei registri ha infatti utilizzato il registro per inserire pazienti in ricerca di tipo clinico, 11 registri hanno utilizzato i dati raccolti per progettare dei trial clinici e 13 hanno dichiarato di aver reclutato i pazienti per studi basati su questionari. Un dato molto importante emerso è che il 50% dei registri ha contribuito a pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali.
Questi dati confermano l’importanza dei Registri di Pazienti come risorsa primaria per gli studi sui meccanismi alla base delle malattie e per supportare lo sviluppo di terapie e trial clinici.
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